奮斗的青春最美麗

　　編者按

　　“新時(shí)代中國青年要繼續(xù)發(fā)揚(yáng)五四精神，以實(shí)現(xiàn)中華民族偉大復(fù)興為己任，不辜負(fù)黨的期望、人民期待、民族重托，不辜負(fù)我們這個偉大時(shí)代。”4月30日上午，在紀(jì)念五四運(yùn)動100周年大會上，習(xí)近平總書記深情寄語新時(shí)代中國青年，明確提出樹立遠(yuǎn)大理想、熱愛偉大祖國、擔(dān)當(dāng)時(shí)代責(zé)任、勇于砥礪奮斗、練就過硬本領(lǐng)、錘煉品德修為的六點(diǎn)希望，為青年的成長提供了遵循，為青春的航程指明了方向。

　　五四運(yùn)動以來的100年，中國青年一代又一代接續(xù)奮斗、凱歌前行，用青春之我創(chuàng)造青春之中國、青春之民族。實(shí)踐充分證明，中國青年是有遠(yuǎn)大理想抱負(fù)、有深厚家國情懷、有偉大創(chuàng)造力的青年，是實(shí)現(xiàn)中華民族偉大復(fù)興的先鋒力量。

　　奮斗是青春的底色，行動是最好的傳承。為紀(jì)念五四運(yùn)動100周年，弘揚(yáng)以愛國、進(jìn)步、民主、科學(xué)為主要內(nèi)容的五四精神，本報(bào)推出特別報(bào)道，講述4位“陜西青年五四獎?wù)?rdquo;獲得者在平凡崗位上放飛青春理想，用行動詮釋“擔(dān)當(dāng)”“奮斗”“奉獻(xiàn)”的青春故事，見證磅礴的青春力量。

　　□記者 李榮

　　“能夠獲得‘陜西青年五四獎?wù)?rsquo;倍感榮幸!這個獎?wù)录仁菍^去工作的認(rèn)可，也是對未來工作和生活的鼓勵和鞭策。”5月4日，談到獲獎感受，西安市兒童醫(yī)院兒科疾病研究所遺傳學(xué)副研究員、兒科遺傳咨詢師楊穎由衷地表示，這個獎?wù)聦τ谧约簛碚f至高無上，自己將一如既往高標(biāo)準(zhǔn)嚴(yán)格要求自己，用科研成果為兒童健康事業(yè)盡自己綿薄之力。

　　楊穎獲獎后留影(受訪者供圖)

　　熱心腸為不幸母親解憂愁

　　在西安市兒童醫(yī)院，每天都有家長帶著患有罕見病、遺傳病的孩子前來就診。

　　“孩子是一個家庭的希望所在，有時(shí)候看著家長期盼的眼神，我很痛心，總想盡自己所學(xué)為那些患病的孩子和家庭提供幫助。”楊穎告訴記者，她曾接診過一個母親，這個母親生育過三個患病孩子，常年四處求醫(yī)無果。有一次在西安市兒童醫(yī)院就診時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的兩個女兒臨床癥狀非常相似，有不同程度的面容異常、智力低下、發(fā)育遲緩等特征。

　　“醫(yī)生看完厚厚的病歷后還是沒有找到線索，就聯(lián)系到了我。經(jīng)過仔細(xì)查看，意外得知這個母親之前生育過一名男嬰，孩子半歲時(shí)因重度營養(yǎng)不良而夭折。”回想起這次診斷，楊穎說，根據(jù)家族史及臨床信息分析，這三個孩子應(yīng)該患有同一種遺傳病，可能是由于某個基因突變所致。

　　在征得家庭成員同意之后，楊穎和其他同事開始研究及檢測，經(jīng)過查閱大量科研文獻(xiàn)，檢索與之對應(yīng)的罕見病及遺傳病，啟動最先進(jìn)的分子診斷技術(shù)進(jìn)行全基因范圍內(nèi)的檢測。一個月后，楊穎終于找到了孩子的病因，是由于基因突變導(dǎo)致的一種罕見的染色體隱性遺傳病。

　　當(dāng)這位母親得知結(jié)果后很激動。楊穎還告訴這位母親，現(xiàn)有的技術(shù)可以產(chǎn)前診斷，有四分之三的概率可以生育一個健康寶寶。半年之后，這位母親激動地告訴楊穎，她懷孕了。當(dāng)?shù)弥怪刑旱幕蛐屯耆r(shí)，這位母親喜極而泣。

　　看到自己的所學(xué)知識能幫助不幸家庭，楊穎內(nèi)心無比欣慰。

　　用科技造福病患家庭

　　對于每個有罕見病和遺傳病的家庭，楊穎認(rèn)為，首先要給予他們?nèi)宋年P(guān)懷，同時(shí)還要做好隱私保護(hù)工作。多年來，她在做檢測時(shí)都會站到患者角度，考慮用最少的錢解決最大的問題。

　　自2015年入職西安市兒童醫(yī)院，楊穎就帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)在醫(yī)院搭建并運(yùn)用基因檢測平臺，首次在市級醫(yī)院開展基因檢測業(yè)務(wù)，為西北患兒的罕見病和遺傳病診斷和治療提供了科學(xué)依據(jù)，填補(bǔ)了這項(xiàng)業(yè)務(wù)在市級醫(yī)院的空白。

　　從平臺搭建到實(shí)驗(yàn)室場地的選擇設(shè)計(jì)、儀器購置、人員配備、業(yè)務(wù)開展，每一項(xiàng)每一個環(huán)節(jié)楊穎都全程參與，終于將基因檢測業(yè)務(wù)從無到有建立了起來。

　　自基因檢測團(tuán)隊(duì)成立以來，楊穎始終堅(jiān)持將先進(jìn)的科研成果和診斷技術(shù)轉(zhuǎn)化到臨床的診斷和治療及優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域，迄今已為600余例患兒提供基因檢測和遺傳咨詢，成功建立了多種遺傳病的檢測方法，并配合醫(yī)院建立高通量測序平臺及罕見病遺傳病的生物樣本庫。

　　經(jīng)過三年多的努力，經(jīng)過楊穎團(tuán)隊(duì)的檢測，如今已有10余個生育過遺傳病孩子的媽媽生出了健康寶寶，為這些家庭帶來了生活新希望。

　　自從醫(yī)以來，楊穎先后獲得第七屆“西安青年五四獎?wù)?rdquo;、第六屆“西安青年科技人才獎”、2019年度陜西省青年科技新星等多項(xiàng)殊榮。